复旦大学脑科学研究院朱剑虹教授、基础医学院沙红英博士研究组与安徽医科大学曹云霞研究组合作，创新性进行极体基因组移植用于预防遗传线粒体疾病研究。该研究论文于2014年6月在国际刊物《细胞》上发表。论文**作者单位包括复旦大学医学神经生物学国家重点实验室、复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学脑科学研究院、基础医学院等，第二作者单位为安徽医科大学**附属医院妇产科生殖中心。我校上海医学院临床医学八年制医学生王天同学、沙红英博士及安徽医科大学纪冬梅医师为该论著的共同**作者，沙红英博士和朱剑虹教授为共同通讯作者，曹云霞教授和朱剑虹教授为共同***作者。该研究在国际上发表后获得高度评价。《自然》和《自然遗传学-综述》杂志分别发表题为《阻断遗传病变异传递》和《聚光灯下的线粒体置换技术》的文章，介绍中国的发明，并称“重要的是证明极体移植的可行性，并***提高了线粒体移植疗法的效率”。美国医学遗传学会**称该研究“为线粒体疾病干预提供新假设、新发现、新手段”。线粒体置换技术是当前国际生物医学的高科技前沿，我国遗传性线粒体疾病患者数量很大，该研究表明极体移植线粒体置换技术有潜在和重要的临床应用前景。。 小基因组泛指基因组在1M以内的基因组。甘肃系统进化小基因组测序多少钱

    SNP检测及注释：SNP（单核苷酸多态性）是指由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在编码基因内，也有可能在非编码序列上，位于编码区内的SNP（codingSNP，cSNP）因其可能影响个体的功能而备受关注。从对生物的遗传性状的影响来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP（synonymouscSNP），即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的氨基酸序列；另一种是非同义cSNP(non-synonymouscSNP)，指碱基序列的改变可使以其为模板翻译的氨基酸序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。利用MUMmer比对软件，将每个样品与参考序列进行全局比对，找出样品序列与参考序列之间有差异的位点并进行了初步的过滤，检测出潜在SNP位点；提取参考序列SNP位点两边各100bp的序列，然后使用BLATv35软件将提取的序列和组装结果进行比对，验证SNP位点。如果比对的长度小于101bp，则认为是不可信的SNP，将去除；如比对上多次，认为是重复区域的SNP，也将被去除，***得到可靠的SNP。 重庆线粒体小基因组测序服务云生物提供小基因组测序的报告规范吗？

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叶绿体基因组 | “**”遗传资源开发新模式：叶绿体基因组结构和特征：三个样品的完整叶绿体基因组基本信息，包含由LSC（87,496-87,604bp）和SSC（18,222-18,342bp）区域分开的两个IR拷贝（25,507-25,519bp）。编码相同的131个基因组，其中113个是独特的，18个在IR区域中重复。113个独特的基因包含79个蛋白质编码基因，30个tRNA基因和4个rRNA基因。14个含有一个内含子（6个tRNA基因和8个蛋白质编码基因），3个含有两个内含子（rps12,clpP,ycf3）。 rps12基因的5'-末端外显子位于LSC区域，基因的内含子和3'-末端外显子位于IR区域。云生物提供小基因组测序建库流程。

非编码RNA分析：非编码RNA（ncRNA）执行多种生物学功能的RNA分子，其本身并不携带翻译为蛋白质的信息，直接在RNA水平对生命活动发挥作用。相比于“垃圾RNA”的旧观念，人们开始认识到生物体内富含的这类RNA的无穷潜力。研究非编码RNA不仅为了解生物体的基因表达调控系统和生长提供了重要信息。对于叶绿体而言，非编码RNA的主要类型包括rrn5，rrn4.5，rrn16，rrn23；植物线粒体的非编码RNA类型包括rrn5，rrn18，rrn26；***和动物线粒体的非编码RNA类型包括rrnS，rrnL。96%以上样本实现完成图水平交付。青海生信分析小基因组测序售后服务

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    InDel检测及注释：InDel是DNA序列的插入（Insertion）和缺失（Deletion）现象的总称，狭义的InDel表示1~10bp的短InDel。在基因组编码区域，InDel的发生可能会引起移码突变、氨基酸改变、假基因的出现等等现象。这里分析的是狭义的InDel。利用LASTZ软件将样品和参考序列进行比对，检测得到初步InDel结果。然后取参考序列InDel位点上下游150bp与样品的测序reads用BWA软件及SAMtools进行比对验证，过滤得到可靠的InDel。SV检测：基因组结构变异（SV，StructuralVariation）通常是指基因组内DN**段缺失、插入、重复、倒位、异位。使用MUMmer软件对目标基因组和参考基因组进行比对，再使用LASTZ对区域间进行比对，从区域比对结果中查找SV。 甘肃系统进化小基因组测序多少钱