代谢组学疾病诊断应用： 代谢组学研究人员已经对此进行了研究。新生儿是否缺失酶基因，可以在出生时就检测出来。可检测出包括涉及合成途径中的基本成分（如氨基酸）的酶。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。尿症（PKU）是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。若是不能及时检测出这种天生的代谢缺乏，在婴儿出生后九个月内，就会引起无法挽救的大脑损伤。这种疾病通过简单的血样和尿素化验就可以确诊。而血样和尿素化验以后也将成为代谢指纹研究方法的一部分。像尿症那样的疾病，研究人员正试图从疾病的生物化学基础着手，而不是只有检测生物标记物。他们希望通过代谢组学，可以找到更好的方法去治这些疾病。代谢组学是系统生物学的组成部分。河南常规靶向代谢组学研究内容
GC-MS非靶向代谢组学能检测到哪些类别的代谢物？衍生化极大地拓展了GC/MS的检测分析范围。GC/MS能检测到有机酸、氨基酸、单糖、糖醇、胺类、脂肪酸、吲哚、单甘油酯、核苷、二糖、生育酚、甾醇和胆汁酸等代谢物。如何提高定性准确度？GC/MS的定性有双重标准，一是保留指数，二是质谱信息的相似度（similarity）。不同于LC/MS的软电离源，GC/MS使用的EI源属于硬电离，能量较强且稳定，在将代谢物分子电离后，分子离子峰进一步碎裂产生丰富的碎片离子。因此，我们很难在GC/MS上看到分子离子峰。GC/MS提供的是代谢物的“指纹图谱”，将仪器得到的实际指纹图谱和质谱库（如NIST库）进行比对后，我们将会得到一个叫相似度的指标。保留指数和相似度都必须满足设定的阈值，软件才会给出色谱峰的定性结果。然后采用标准品质谱信息进行完全比对定性，也就是说只有经过标准品比对，代谢物才是被100%定性。河南常规靶向代谢组学研究内容代谢组学主要研究的是产物的小分子代谢物（MW<1000）。
代谢组学比较常用到的数据分析方法：代谢组学分析数据用于统计分析时，数据集通常为一个N × K的矩阵（X矩阵），N表示N个样本数，每一行表示一个样品， K表示K个变量，每一列表示一个变量，在代谢组学中变量通常是指代谢物含量。单变量分析方法只分别分析单个变量，不考虑多个变量的相互作用与内在联系。具有简单性、易应用性和可解释性。但是无法基于整体数据对所测样品的优劣、差异进行综合评价和分析。差异倍数变化大小（Fold Change，FC）表示实验组与对照组的含量比值，可以快速考察各个代谢物在不同组别之间的含量变化大小。
代谢组学需要多少的生物学重复？生物学重复指的是相同处理的相同类型的生物样本的数量（如相同剂量给药后2小时的小鼠采集并且相同储存条件和处理方法血清样本）。相较于基因和蛋白，代谢物处于生命活动的下游，收到环境和遗传背景等因素影响较大，生物学重复少可能会放大组内差异对于整体差异的影响，进而影响结果（如准确和足够多的找出生物标志物）。因此根据不同的生物类型，需要不同的生物学重复来增加数据的可靠性和说服力。代谢组学的研究方法与蛋白质组学的方法类似。代谢组学是要涉及研究每一个代谢组分的共性、特性和规律。
代谢组学样品收集方法及所需样本量是什么？根据不同的检测要求，需要配合不同的样本量和样本采集方法，常规的方法和单个样本量如下：(1) 微生物和细胞样本：细胞迅速猝灭细胞并冷冻保存；单个样本细胞数量要求10^6。(2) 动物体液（如尿、血、组织、唾液）：采样后要迅速预处理，如加入抗凝血剂、防腐剂，并立即冷冻处理（-80 ℃）；单个样本要求体积为10μL。(3) 植物样本：采集后迅速冷冻（液氮），然后转入-80℃保存，单个样本要求质量为50mg。代谢组学有哪些特点？河南常规靶向代谢组学研究内容
代谢组学主要研究的是各种代谢路径的底物。河南常规靶向代谢组学研究内容
代谢组学发展前景：较低的费用，是促使代谢组学在临床上易于接受的另一个原因。与其他“组学”研究相比，代谢组学的费用更低，研究人员可以通过代谢组学研究筛检出代谢产物，然后采用更昂贵的基因组学和蛋白质组学的方法对有意义的代谢产物进一步加以研究。首先，必须识别出代谢产物，这并不是简单的工作。代谢组学研究比较大的挑战就在于对代谢产物的识别，这也是比较有趣的方面，而更具挑战性的工作，是进一步确认所有代谢物的功能。此外，质谱分析发现，代谢产物的同质性不高，由于缺乏均匀性，使色谱分析变得更加困难，无法识别出样品中的未知物质。河南常规靶向代谢组学研究内容
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