GSEA分析：GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。普通GO/KEGG富集的思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何分布计算出哪些通路富集到了，再通过p值或FDR等阈值进行筛选。挑选用于富集的基因有一定的主观性，没有关注到的基因的信息会被忽视，所以有一定的局限性。在这种情况下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是发表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有两个概念：预先定义的基因集S（基于先验知识的基因注释信息）和待分析基因集L（一般初始输入是表达矩阵）；然后GSEA目的就是为了判断S基因集中的基因是随机分布于L（按差异表达程度对基因进行排序），还是聚集分布在L的顶部或者底部（也就是存在差异性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的顶部或者底部，这说明这些基因的表达对定义的分组（预先分组）的差异有***影响（一致性）。在富集分析的理论中。 软硬件配套，完成数据收集、整理、检索、分析与智能化开发工作。云南数据库建设数据科学共同合作

industryTemplate北京算法还原与开发数据科学共同合作数据库建设、公共数据库挖掘。

    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制?；驹恚篋ISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。

    术语解读：中位数Q2：二分之一分位数上四分位数Q1：序列由小到大排序后第(n+1)/4所在位置的数值下四分位数Q3：序列由小到大排序后第3（n+1）/4所在位置的数值**值：非异常范围内的**值，四分位距IQR=Q3-Q1，上限=Q3+最小值：非异常范围内的最小值，下限=数据要求：某一基因在各**及对应的正常组织的表达数据。应用示例1：（于2014年2月发表于Nature.，影响因子）文章研究了12种主要**类型的突变景观和意义，它首先使用小提琴图展示了12种**的突变频率分布情况，然后查找确定具有***意义的突变基因。应用示例2：（于2017年1月发表在NatCommun.，影响因子）文章研究了Pancancer建模预测体细胞突变对转录程序背景的特异性影响。研究人员基于开发的模型预测重要转录因子，然后使用预测出的突变转录因子的活性情况绘制泛*图谱。 与复旦大学问附属医院合作，开发人血液外泌体中RNA的数据库。

    CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾?。ㄈ?*、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究?；驹砟壳爸髁鞯腃NV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 调控区域ChiP-seq信号分布图。云南数据库建设数据科学共同合作

在基因组上同时展示突变位点和motif，为突变影响转录因子结合提供量化和可视化的证据。云南数据库建设数据科学共同合作

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 云南数据库建设数据科学共同合作