棒棒糖图是直观显示蛋白质结构上的突变点**简单且有效的方式。许多致*基因具有比任何其他基因座更频繁突变的优先位点。这些位点被认为是突变热点，棒棒糖图可以用于显示突变热点以及其他突变位点。并可以对比不同**/亚型的突变位点。
基本原理
将蛋白质结构根据氨基酸顺序绘制为长条形，以不同色块标注不同结构域，在基因突变导致氨基酸改变的位置标注棒棒糖，并在棒棒糖圆球标注位点的突变频数以及突变位点。
数据要求
基因突变或者蛋白质突变数据
下游分析
1、突变位点靶向药物分析
2、驱动基因突变分析 糖尿病药物基因组学分析找到新的作用靶点。云南数据库建设数据科学口碑推荐
cancersubtype**亚型分析：**的传统分型被***使用，但是有些分类与生存预后并没有明显的关系，因此需要研究人员开发有效的分类器对疾病进行针对性指导***。通过对分子谱与临床信息的综合性研究，重新定义**亚型，并对新定**分型进行分析，明确各亚型的发病机制和预后情况的差异。基本原理：使用SNFCC+与HC和NMF算法进行分子分型，然后进行分型之间的比较。CancerSubtypes包含以下5种计算方法对基因组数据进行**分子分型鉴定：术语解读：SNFCC+：相似网络融合加一致聚类(Similaritynetworkfusionplusconsensusclustering)HC：层次聚类(Hierarchicalclustering)NMF：非负矩阵分解(Non-negativematrixfactorization)DEG：差异表达基因数据要求：芯片数据。 四川临床统计数据科学方案多链条批量处理、快速获得研究靶点。
GSEA术语解读Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的结果，反应关注的基因集S在原始基因数据序列L的顶部或底部富集的程度。ES原理：扫描排序序列，当出现一个基因集S中的基因时，增加ES值，反之减少ES值，一个基因的ES值权重与差异表达度相关。ES是个动态值，**终ES是动态扫描过程中获得的**ES值。如果**终ES为正，表示某一功能基因集S富集在排序序列顶部。ES为负，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根据分析的排序序列中的基因是否在一个基因集S中出现来计算的，但各个基因集S中包含的基因数目不同，且不同功能基因集S与原始数据之间的相关性也不同，因此比较数据中基因在不同基因集S中的富集程度要对ES进行标准化处理，也就是计算NES。NES=某一基因集S的ES/数据集所有随机组合得到的ES平均值，NES是主要的统计量。nominalp-value（普通P值）描述的是针对某一功能基因集S得到的富集得分的统计***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假设检验矫正P值）NES确定后，需要判断其中可能包含的错误阳性发现率。FDR=25%意味着对此NES的判断4次可能错1次。GSEA结果中，高亮显示FDR<25%的富集基因集S。因为从这些功能基因集S中**可能产生有意义的假设。大多数情况下。
survivalCurve生存分析生存分析（survivalCurve）旨在更好地分析对不同因素对患者预后的影响，从而找到影响患者疾病的关键因素。生存曲线（Kaplan-Meier曲线）是生存分析的基本步骤，展示分类样本的生存曲线，从而揭示不同因素对疾病预后的影响。一般可应用的研究方向有：患者的生存期跟基因变异的关系、药物处理导致模式动物生存期变化。基本原理Kaplan-Meier法，直接用概率乘法定理估计生存率，故称乘积极限法（product-limitmethod），是一种非参数法。相比其他方法，KM曲线能更好的处理删失数据。先将样本生存时间从小到大排列。若遇到非删失值和删失值相同时，非截删失****。在生存时间后列出与时间相应的死亡人数，期初病例数（即生存期为某时间时尚存活的病例数）。然后计算活过每个时间点的生存率。以生存时间为横坐标，生存率为纵坐标所作的曲线，即为Kaplan-Meier曲线。术语解释风险比（HazardRatio,HR）：Kaplan-Meier方法中计算的风险比HR为两分组对生存期影响的比例，用来描述该基因高表达对生存期的危险程度。该方法中的假设检验为两组中样本的生存期是否存在差异，即该因素是否会导致生存期的改变。删失（censored）：在生存分析中。 在分子生物、细胞生物、实验动物、病理、临床样本方面已与长三角100余家企业形成良好合作关系。
ssGSEA基本原理
对于一个基因表达矩阵，ssGSEA首先对样本的所有基因的表达水平进行排序获得其在所有基因中的秩次rank。然后对于输入的基因集，从基因集中寻找表达数据里存在的基因并计数，并将这些基因的表达水平求和。接着基于上述求值，计算通路中每个基因的富集分数，并进一步打乱基因顺序重新计算富集分数，重复一千次，***根据基因富集分数的分布计算p值整合基因集**终富集分数。
数据要求
1、特定感兴趣的基因集（通常为免疫细胞表面marker genes），列出基因集中基因
2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seq count数数据（基因名形式与基因集对应）
下游分析
免疫细胞浸润分数相关性（corralation）分析 诊疗软件开发、算法还原与开发、临床统计等数据科学工作。湖北诊疗软件开发数据科学共同合作
构建新的临床预测模型。云南数据库建设数据科学口碑推荐
CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾病（如**、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究。基本原理目前主流的CNV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 云南数据库建设数据科学口碑推荐